Pediatrın təcrübəsində müşahidə olunan nunan sindromu
Annotasiya
Bu məqalədə qısaboyluluq, dilatasion kardiomiopatiya, xarakterik fenotipik əlamətlərlə təzahür edən nadir bir xəstəlik -Nunan sindromu olan xəstənin kliniki təsviri təqdim edilmişdir. Nunan sindromunun etiologiyası, kliniki xüsusiyyətləri, diaqnostikası və müalicə taktikası haqqında ətraflı məlumat verilmişdir. Təqdim olunmuş kliniki müşahidə nadir rast gəlinən irsi xəstəliklərin vaxtında diaqnostikası və məqsədyönlü müalicəsinin mürəkkəbliyini əks etdirərək, qısaboyluluqla yanaşı digər anadangəlmə anomaliyaların müştərək rast gəlindiyi hallarda diferensial diaqnostikada Nunan sindromunu nəzərdən qaçırmamağın vacıbliyini əks etdirir.
##article.full_articles##
Biblioqrafik istinadlar
2. Roberts A.E., Allanson J.E., Tartaglia M. et al. Noonan syndrome (review). // Lancet. 2013 Jan 26; 381(9863):333– 342.[PubMed: 23312968].
3. Van der Burgt I. // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007; 2(1):4 [doi: 10.1186/1750–1172–2-4.
4. Фаассен М.В. RAS-патии:синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы //Проблемы эндокринологии. 2014. 6. с.45–52.
5. Абдуллаев Т.А., Расулова Н.З., Цой И.А., Ярбеков Р.Р., Бекьулатова Р.Ш. Клинический случай поздней диагностики синдрома Нунан// Kардиология Узбекистана.2021, №1. С.84-87.
6. Bastien L., Ramachandran C., Liu S., Adam M. Cloning, expression, and mutational analysis of SH-PTP2, human protein-tyrosine phosphatase 2-domains // Biochem. Biophys. Res. Commun. 1993:196: 124–133,[PubMed: 8216283].
7. Tartaglia M., Kalidas K., Shaw A., Song X., Musat D.L., van der Burgt I., Brunner H.G., Bertola D.R., Crosby A., Ion A., Kucherlapati R.S., Jeffery S., Patton M.A., Gelb B.D. PTPN11 mutations in Noonan syndrome:molecular spectrum, genotypephenotype correlation, and phenotypic heterogeneity //Am. J. Hum. Genet. 2002 :70: 1555– 1563, [PubMed: 11992261].
8. Букаева А.А., Котлукова Н.П., Заклязьминская Е.В. Синдром Нунан, вызванный мутацией p. S257L в гене RAF1: клиническое
наблюдение и обзор литературы // Российский кардиологический журнал – 2016, 10 (138): 93–97.
9. Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, Gelb BD, Hall B, Pierpont ME, Roberts AE, Robinson W, Takemoto CM, Noonan JA. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management
Müəlliflər
Copyright (c) 2025 Azərbaycan Pediatriya Jurnalı
Bu iş mövcuddur Lisenziyalar Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» ("Attribution - Non-Commercial Use - No Derivatives") 4.0 Dünya Çapında .